A Down - kór a leggyakrabban előforduló kromoszóma-rendellenesség, amelyet igen jelentősen befolyásol az anyai életkor. Súlyos rendellenességről van szó, amely általában szellemi visszamaradottsággal társul, de a modern gondozás és orvosi ellenőrzés mellett az érintettek várható élettartama egyre nő.

Genetikai háttér:

A születendő gyermek tulajdonságait azok a gének határozzák meg, amelyeket a szülőktől örökölt. A gének kis DNS szakaszok (DNS: Dezoxiribonukleinsav, örökítőanyag), amelyek egy-egy tulajdonság kialakításáért felelősek. A kromoszómák tartalmazzák a géneket, ezek kis fonalszerű képletek a sejtmagban és a sejtosztódás meghatározott fázisában láthatóak.

A kromoszóma szám alapján emberekben kétféle sejt különíthető el:

1. Testi sejtek: tartalmaznak 22 pár (44) testi kromoszómát, és 1 pár (2) nemi kromoszómát (nőkben ez a pár XX, férfiakban XY)- így összesen 46 db kromoszóma van bennük
2. Ivarsejtek (petesejt, hímivarsejt): tartalmaznak 22 testi kromoszómát és 1 nemi kromoszómát (petesejtben ez csak X lehet, hímivarsejtben vagy X, vagy Y)- így összesen 23 db kromoszóma. Amikor egy petesejt és egy hímivarsejt egyesül létrejön a megtermékenyülés, és kialakul egy 46 db kromoszómát tartalmazó sejt, amelyből később kifejlődik a magzat.

A Down-kórnak több típusát különítik el:

• Triszómiás forma (95%): Ebben az esetben arról van szó, hogy a 21. kromoszómából nem 2, hanem eggyel több van, azaz 3 db (ezt nevezik a 21. kromoszóma triszómiájának), így a Down szindrómás beteg testi sejtje nem 46, hanem 47 kromoszómát tartalmaz.
• Transzlokációs forma (3%): (transzlokáció: áthelyeződés) Ez a forma akkor jön létre, amikor a 21. kromoszóma egy része egy másik kromoszómára helyeződik át. Ilyenkor legtöbbször anyától öröklött rendellenességről van szó, ezért az ismétlődési kockázat nagyobb a következő terhességeknél (amennyiben mind az anya, mind az apa egészséges, a kockázat nem nagyobb az átlagnál, 1:600-1000)
• Mozaikos forma (2%): Akkor beszélünk mozaikos formáról, ha a rendellenesség nem az összes sejtben fordul elő, azaz egészséges sejtek is jelen vannak. A tünetek ilyenkor attól függnek milyen a beteg és egészséges sejtek aránya és, hogy ezek hol helyezkednek el.

Kialakulás:

A Down-kór egy kromoszóma rendellenesség, amely a 21. kromoszómát érinti (oka öröklött illetve új mutáció lehet, ennek tisztázására végzik el a szülők kromoszóma vizsgálatát is).

Létrejöttükben sok tényező játszhat szerepet, de kiemelt jelentőségű az anyai életkor. Átlagos életkorú anyák (35 évnél fiatalabb) esetében kevesebb, mint 1%, 40-42 évesen 2%, 50 éves korban 12% a kialakulási valószínűség. Ezért 35 év feletti terhes nőknél javasolt a praenatalis kromoszóma vizsgálat elvégzése. Ezek mellett mérsékelten emelkedett a kockázat túl fiatal anyák (20 év alatt) és idősebb apák (55 év felett) esetén.

Tünetek:

• Lapos arc, ferde szemrés, kis mélyen ülő fülek, kicsi orr (az orrgyök benyomott), szájzug lefelé néz, nagy nyelv (kilóg a szájból), a kéz rövid és széles, petyhüdt izomzat
• Gyakran társulnak hozzá egyéb betegségek: veleszületett szívhibák (ebben az esetben az életkilátásaik rosszabbak), vékonybélszűkület, leukémia, fertőzések
• Szellemi visszamaradottság, az IQ általában 25-80 között van

Felismerés:

• Ultrahang vizsgálat
• Anyai AFP (alfa-fetoprotein) szint, kromoszóma rendellenességekben általában csökkent
• Praenatalis kromoszóma vizsgálat: elvégezhető a terhesség 9-10.hetében chorionboholy mintavétellel vagy a 16.-18. hetében amniocentézissel (tűvel a magzatvízből vesznek mintát). Mindkét beavatkozás vetélést okozhat 1-3%-ban. A szülők genetikai tanácsadás mellett dönthetnek a terhesség megszakításáról, amennyiben a vizsgálat pozitív eredményt ad.
• 

Kezelés:

Csak tüneti kezelés lehetséges, mivel a genetikai hiba nem korrigálható.

• Társult rendellenességek kezelése

• Gyógypedagógiai fejlesztés
• Speciális oktatás

A Down kóros gyermekek barátságosak, nagy a szeretetigényük és megfelelő kezelés mellett fejleszthetőek, így felnőttként saját keresetük is lehet (bizonyos szakmák elsajátítása által). A ma rendelkezésre álló módszerek mellett szerencsés esetekben (szívfejlődési rendellenesség hiánya, enyhe értelmi fogyatékosság, mozaicizmus) élettartamuk megközelítheti az egészségesekét.