Régebben a „falu bolondjaként" hívtuk a szellemileg visszamaradott embereket, ma már értelmi fogyatékosságról vagy oligofréniáról beszélünk. A XIX. században ismerték fel a Down-szindrómás esetekkel e betegségcsoportot, melyet a XX. században a különféle kromoszomális és anyagcserebetegségek felismerése követett. Így a genetika és a biokémia segítségével egyre több kórképet ismertek fel, melyek gyakorisága - szerencsére - ritka.

Helyesebb értelmi fogyatékosságról beszélni, mely azt jelenti, hogy a fejlődés egy bizonyos szinten - különféle okok miatt - megállt. Mivel egy nagy tünetegyüttesről beszélünk a fejlődés zavara, késése, elmaradása is előfordulhat. Általában gyermekkorban kimutatható, az ember hétköznapi dolgaiban nagyobb nehézségeket jelent (teljesítmény, intelligencia átlag alatti). Ha mindkét szülő értelmi fogyatékos, akkor 70-90%-ban, ha az egyik, akkor kb. 30%-ban lesz fogyatékos az utód.

A következőkben néhány kórkép együttest mutatnék be, a hozzá tartozó betegségekkel (a teljesség igénye nélkül):

Kromoszoma rendellenességen alapuló kórképek:

• Down-szindróma
• Cri-du-chat-szindróma
• Klinefelter-szindróma
• Turner-szindróma

Örökletes anyagcserezavarok:

• aminosav anyagcserezavarok
• Tay-Sachs-Schaffer-betegség

Prenatális károsodások:

• vírusfertőzések
• embrió rendellenességek
• anyai és hormonális megbetegedések

Pszichoszociális külvilág kedvezőtlen hatásai:

• igénytelen szülők
• érzelmi elhanyagolás és bizonytalanság

A kutatók mind a mai napig kutatják az okokat, következményeket, ezért a csoportosítás nem egyszerű dolog. Ma körülbelül 800-1000 okát ismerik a kutatók az értelmi fogyatékosságnak. Íme néhány:

- kromoszomális rendellenességek - 30%

- metabolikus okok - 3-5%

- fejlődési rendellenesség - 4-5%

- teratogén - 15%

- környezeti tényezők - 15%

Mentális retardáció előfordulási gyakorisága a lakosság körében körülbelül 10%. Az ebben szenvedők elérhetik a normál színvonalat, akár iskolába is mehetnek.

Értelmi fogyatékosság nem képezhető. Jogi szinten nem rendelkezik belátási képességgel, emiatt biológiailag nem képes ellátni önmagát sem.

Részleges értelmi fogyatékosság jellemzője, hogy egy-egy funkció (olvasás, számolás) tartósan rossz. Ezek közé tartozik az olvasás és helyesírás készségének zavara, beszédzavarok egyes formái, a motoros és koordinációs zavar. Itt genetikai problémákat és kora gyermekkori agyi károsodást tételeznek fel a kutatók.

Gyakorlatilag súlyosság szerinti 3 fokozat fordul elő az értelmi fogyatékosoknál:

- legsúlyosabb (nagyon súlyos mentális retardáció, 20 körüli IQ, állandó felügyeletre szorul)

- középsúlyos (imbecillitás, 20-50 körüli IQ, egyszerű dolgokra képesek)

- enyhe (debilitás, ellátják magukat, családot alapítanak, 50-70 körüli IQ)

Gyakran, de nem minden esetben testi tünetek is társulhatnak. (pl. érzékszervi fogyatékosság, bőrgyógyászati tünetek, epilepszia) Különösen gyakran láthatók a kromoszóma rendellenességeknél.

Számos anyagcsere-defektust diétával vagy gyógyszerekkel kezelnek, de ennek feltétele, hogy már csecsemőkorban fel kell ismerni és kezelni (pl. fenilketonuria). Megfelelő szakorvosi kezeléssel (gyógypedagógiai, logopédiai, stb.), akarattal és türelemmel jó prognózis várható a részleges fogyatékosságoknál. Általában az ápolás és a gondozás jelent óriási áldozatot a hozzátartozóktól és a gyógyítóktól. Nehéz elfoglaltságot találni nekik, nehéz lekötni őket. Nagyon befolyásolhatóak, emellett hiányzik a kritikai funkcióik. Ám ne felejtsük el, hogy a megfelelő környezetben való önálló akarat és munka meghozza gyümölcsét!

A megelőzés terén nagy lépéseket értek el a terhesség fázisa alatti ultrahang és egyéb klinikai szűrővizsgálatok segítségével. Ma már kiemelt szerepet kap a prevenció (pl. a drogok és az alkohol használatának mellőzése, környezeti tényezők, stb.).